غربالگری و آزمایش ژنتیک، کمهزینهتر از درمان
کارشناسان بر لزوم غربالگری در مورد بیماری «SMA» تأکید کرده و میگویند: هزینههای غربالگری و آزمایش ژنتیک بسیار كمتر از هزینههایی است که بعدها در صورت ابتلا به بیماری به وجود میآید. خانوادهها این را در نظر داشته باشند چون بیماری ژنتیک است ازدواجهای فامیلی میتواند امکان ابتلا به آن را تشدید کند، اما این بیماری صرفا به خاطر ازدواج فامیلی نیست. چنانچه دو نفر ناقل با یکدیگر ازدواج کنند
25 درصد احتمال دارد بچه اینها SMA داشته باشد.
25 در صد میتواند سالم باشد و 50 درصد هم ناقل. پدر و مادر میتوانند قبل از ازدواج 2 آزمایش ساده و کمهزینهتر به نسبت هزینههای بیماری انجام بدهند. حداقل مرد یا زن یکیشان این آزمایش ژنتیک را انجام دهد و مطمئن شود که ناقل نیست. در آن صورت دیگر نگرانیای برای ابتلای فرزندشان به آن بیماری وجود ندارد مگر آن 4 تا 6 درصدی که ممکن است جهش ژنتیک باشد که ما آن را بهحساب تقدیر میگذاریم. حتی اگر دو نفر ناقل باشند با همکاری متخصص ژنتیک و مشاوره گرفتن از او میتوانند
به شکلی بچهدار شوند که بچهشان این بیماری را نداشته باشد. کارشناسان نخبهای که در کشور وجود دارند بهعنوان پروپوزال روشهای غربالگری ارزانتر، دقیقتر و سریعتری را برای این بیماری پیشنهاد بدهند و وزارت بهداشت اینها را بررسی کند و چنانچه اساتید علم و فن هرکدام را تأیید کردند، آن را بهعنوان راهکار آزمایشی به آزمایشگاهها ابلاغ کنند که این مراکز بتوانند با هزینه ارزانتر و روش دقیقتر خدمات را به خانوادهها ارائه دهند تا زوجهای بیشتری متمایل شوند از این خدمت استفاده کنند و با خیال آسوده بچهدار شوند.
گفته میشود، در کشور ما ازدواجهای فامیلی عمومیت بیشتری دارد به همین خاطر احتمال اینکه دو ناقل از یک فامیل باهم ازدواج کنند و فرزندشان بیمار باشد، بیشتر است. در رفرنسهای خارجی از هر 50 نفر یک نفر ناقل این بیماری است. از هر 10 هزارتا 20 هزار تولد، اما آن چیزی که معتبرتر است 10 هزار تولد است. فراوانی بیماری در تیپ یک بین 50 درصد هر تولد است. یعنی اگر ما
100 بیمار داشته باشیم 50 درصد این تعداد بیمار تیپ یک هستند. چیزی حدود 20 تا 23 درصد تیپ 2 هستند و تقریبا همین مقدار تیپ 3 هستند که البته برخی رفرنسها 13 درصد نیز گفتهاند. تیپ 4 نیز شاید یکی، دو درصد باشند. حتی در سطح دنیا آمار و اطلاعات جامعی در رابطه با تیپ 4 وجود ندارد. بچههای تیپ یک از وقتیکه متولد میشوند تا 6 ماهگی علائم بیماری در آنها ظهور میکند به همین خاطر این بچهها معمولا به3، 4 سال نمیرسند. ما در ایران معدود بچهای داریم که تیپ یک باشد و
به سن 5 و 6 سال رسیده باشد. آنهایی که به این سن رسیدهاند، پدر و مادر، تحصیلکرده بوده است و به منابع اطلاعات انگلیسی تسلط داشتهاند و خودشان تجهیزات تنفسی کامل را از ابتدا تهیهکردهاند، اما بهجز این2، 3 نفر، باقی بچههای تیپ یک، نهایتا 4 سالگی و اکثر آنها زیر 2 سالگی فوت میکنند.
25 درصد احتمال دارد بچه اینها SMA داشته باشد.
25 در صد میتواند سالم باشد و 50 درصد هم ناقل. پدر و مادر میتوانند قبل از ازدواج 2 آزمایش ساده و کمهزینهتر به نسبت هزینههای بیماری انجام بدهند. حداقل مرد یا زن یکیشان این آزمایش ژنتیک را انجام دهد و مطمئن شود که ناقل نیست. در آن صورت دیگر نگرانیای برای ابتلای فرزندشان به آن بیماری وجود ندارد مگر آن 4 تا 6 درصدی که ممکن است جهش ژنتیک باشد که ما آن را بهحساب تقدیر میگذاریم. حتی اگر دو نفر ناقل باشند با همکاری متخصص ژنتیک و مشاوره گرفتن از او میتوانند
به شکلی بچهدار شوند که بچهشان این بیماری را نداشته باشد. کارشناسان نخبهای که در کشور وجود دارند بهعنوان پروپوزال روشهای غربالگری ارزانتر، دقیقتر و سریعتری را برای این بیماری پیشنهاد بدهند و وزارت بهداشت اینها را بررسی کند و چنانچه اساتید علم و فن هرکدام را تأیید کردند، آن را بهعنوان راهکار آزمایشی به آزمایشگاهها ابلاغ کنند که این مراکز بتوانند با هزینه ارزانتر و روش دقیقتر خدمات را به خانوادهها ارائه دهند تا زوجهای بیشتری متمایل شوند از این خدمت استفاده کنند و با خیال آسوده بچهدار شوند.
گفته میشود، در کشور ما ازدواجهای فامیلی عمومیت بیشتری دارد به همین خاطر احتمال اینکه دو ناقل از یک فامیل باهم ازدواج کنند و فرزندشان بیمار باشد، بیشتر است. در رفرنسهای خارجی از هر 50 نفر یک نفر ناقل این بیماری است. از هر 10 هزارتا 20 هزار تولد، اما آن چیزی که معتبرتر است 10 هزار تولد است. فراوانی بیماری در تیپ یک بین 50 درصد هر تولد است. یعنی اگر ما
100 بیمار داشته باشیم 50 درصد این تعداد بیمار تیپ یک هستند. چیزی حدود 20 تا 23 درصد تیپ 2 هستند و تقریبا همین مقدار تیپ 3 هستند که البته برخی رفرنسها 13 درصد نیز گفتهاند. تیپ 4 نیز شاید یکی، دو درصد باشند. حتی در سطح دنیا آمار و اطلاعات جامعی در رابطه با تیپ 4 وجود ندارد. بچههای تیپ یک از وقتیکه متولد میشوند تا 6 ماهگی علائم بیماری در آنها ظهور میکند به همین خاطر این بچهها معمولا به3، 4 سال نمیرسند. ما در ایران معدود بچهای داریم که تیپ یک باشد و
به سن 5 و 6 سال رسیده باشد. آنهایی که به این سن رسیدهاند، پدر و مادر، تحصیلکرده بوده است و به منابع اطلاعات انگلیسی تسلط داشتهاند و خودشان تجهیزات تنفسی کامل را از ابتدا تهیهکردهاند، اما بهجز این2، 3 نفر، باقی بچههای تیپ یک، نهایتا 4 سالگی و اکثر آنها زیر 2 سالگی فوت میکنند.


ضمن تشکر از بیان دیدگاه خود به اطلاع شما رسانده می شود که دیدگاه شما پس از تایید نویسنده این مطلب منتشر خواهد شد.
دیدگاه ها ویرایش نمی شوند.
از ایمیل شما فقط جهت تشخیص هویت استفاده خواهد شد.
دیدگاه های تبلیغاتی ، اسپم و مغایر عرف تایید نمی شوند.